Nella Sezione di Immunogenetica operano Biologi e tecnici di laboratorio che svolgono indagini sia per la diagnosi delle patologie HLA correlate (es. celiachia, artrite reumatoide, spondilite anchilosante, uveite) sia per la caratterizzazione dei pazienti candidati a trapianto di midollo osseo, dei loro parenti e dei donatori volontari; la Struttura infatti è Centro di Riferimento Regionale per i donatori di midollo osseo e, oltre ad interfacciarsi direttamente con il Registro dell’IBMDR (Italian Bone Marrow Donor Registry), gestisce una banca di circa 8.000 donatori volontari di midollo e coordina la attività dei centri donatori presenti nella Regione.
Per informazioni
Paola Angelosanto
06-58.70.4210
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Elenco prestazioni
| Analisi | Metodo analitico |
| Tipizzazione HLA I classe LR (A*/B*/C*) | SSO/SSP |
| Tipizzazione HLA II Classe LR (DRB1*/DQB1*/DQA1*) | SSO/SSP |
| Tipizzazione HLA I classe HR (A*/B*/C*) | SBT/NGS |
| Tipizzazione HLA II classe HR (DRB1*/DQB1*/DQA1*/DPB1*) | SBT/NGS |
| Diagnosi molecolare della suscettibilità alla Celiachia: DRB1*(LR), DQB1*/DQA* (HR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare della suscettibilità alla Narcolessia: DRB1* (LR), DQA1* (LR eventualmente HR) | SSO |
| Diagnosi molecolare della Malattia di Behçet: B* (LR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare della Spondilite anchilosante: B* (LR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare della Artrite reumatoide: DRB1* (LR eventualmente HR) | SSO |
| Diagnosi dell'Artrite Reumatoide Giovanile: B* (LR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare dell'Artrite Psoriasica: DRB1* (LR), DQA1* (HR) | SSO |
| Diagnosi molecolare della Psoriasi: B*, C*, DRB1* (LR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare della Uveite: B* (LR) | SSO/SSP |
| Diagnosi molecolare della Sclerosi Multipla: DRB1*, DQB1*, DQA1* (LR eventualmente HR) | SSO |
| Diagnosi molecolare del Diabete Tipo 1: DRB1* (LR), DQB1*/DQA* (HR) | SSO |
| Diagnosi molecolare della suscettibilità alla sindrome da ipersensibilità dovuta a trattamento con Abacavir | RDB |
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LR = low resolution (bassa risoluzione) |
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Centro di riferimento regionale per la tipizzazione dei donatori di midollo osseo
La UOC Laboratorio di Genetica Medica è il Centro di Riferimento Regionale per la tipizzazione dei Donatori di Midollo osseo e, oltre ad eseguire la Tipizzazione HLA per le ematologie che richiedano la caratterizzazione immunogenetica del paziente e del potenziale donatore, coordina le attività delle altre Strutture Regionali interfacciandosi con l’IBMDR (Italian Bone Marrow Donor Register).
Per tale attività ha ottenuto da molti anni la Certificazione dell’European Federation of Immunogenetics (EFI).